Diagnosis penyakit akibat keracunan merkuri sukar ditegakkan karena perjalanan penyakit yang lambat dan tanda klinis dini yang tidak jelas. Sumber pencemar merupakan hal terpenting yang harus ditelusuri dan dibuktikan sebagai acuan untuk menentukan suatu penyakit merupakan akibat dari keracunan merkuri.
Ada tiga macam bentuk merkuri (Hg), yaitu uap Hg (unsur Hg), garam Hg, dan Hg organik. Unsur Hg biasanya digunakan di laboratorium penelitian, sedangkan garam Hg pernah digunakan sebagai obat cacing (HgCl2), bahkan sekarang masih digunakan dalam sejumlah krim kulit sebagai antiseptik. Selain itu garam Hg juga digunakan dalam industri elektronik, pembuatan plastik, fungisida, germisida, formula algam untuk tambal gigi.
Salah satu senyawa Hg organik yang paling berbahaya adalah metilmerkuri. Senyawa ini pernah digunakan sebagai fungisida tanaman. Keracunan merkuri pada manusia akibat konsumsi biji bibit gandum bermerkuri telah terjadi di Irak, Pakistan, Ghana dan Guatemala selama musim gugur tahun 1971. Irak telah mengimpor sejumlah besar biji gandum yang diawetkan dengan metil merkuri dan mendistribusi biji gandum tersebut untuk ditanam pada masa tanam musim semi. Meskipun sudah diberi peringatan resmi, biji gandum tersebut tetap digiling dan selanjutnya dibuat roti. akibatnya, 6530 orang dirawat di rumas sakit dan 500 orang meninggal.
Penyakit Minamata juga disebabkan oleh metil merkuri. Minamata ialah sebuah kota kecil di Jepang, tempat sebuah pabrik kimia yang besar membuang limbahnya langsung ke Teluk Minamata. Pabrik kimia tersebut menggunakan merkuri anorganik sebagai katalisator, dan sebagian telah dimetilasi sebelum disalurkan ke teluk tersebut. Selanjutnya mikroorganisme mengubah merkuri anorganik menjadi metilmerkuri yang kemudian diserap oleh plankton algae dan selanjutnya terakumulasi dalam ikan lewat rantai makanan. Penduduk Minamata yang mengkonsumsi ikan dalam jumlah besar menjadi korban pertama. Dilaporkan 121 orang mengalami keracunan dan 46 orang meninggal.
