Oleh dokter, bayi mungil tersebut didiagnosis terkena sirosis hepatis (hati rusak total) akibat adanya kelainan bawaan yaitu atresia bilier.
Antara hati dan usus halus terdapat saluran yang berfungsi sebagai tempat mengalirnya empedu yang diproduksi hati menuju usus. Jika saluran ini buntu, misalnya karena kelainan bawaan sejak lahir, disebut sebagai atresia bilier.
Empedu adalah cairan yang mengandung kolesterol, garam empedu, dan sampah metabolisme seperti bilirubin. Garam empedu berfungsi untuk memecah lemak yang kita konsumsi.
Empedu akan dilepaskan dari jaringan hati dan untuk sementara mengalir dan ditampung oleh kandung empedu. Baru pada saat makan, cairan empedu dipompa masuk ke dalam usus halus.
Jika saluran empedu buntu, maka empedu akan menumpuk di hati. Selain itu akan timbul warna kuning di kulit dan mata (ikterus/jaundice) akibat tingginya kadar bilirubin dalam darah.
Gejala-gejala atresia bilier adalah nyeri perut kanan atas, air kencing berwarna gelap, demam, gatal, ikterus, mual muntah, dan tinja berwarna pucat.
Tujuan utama pengobatan atresia biliaris adalah menghilangkan ke'buntu'an. Pada kasus Bilqis, dilakukan operasi bypass, yaitu menghubungkan saluran yang tidak buntu langsung ke usus halus. Dengan demikian empedu dapat mengalir tanpa hambatan. Tetapi sayangnya, penumpukan cairan empedu yang berlangsung hampir 50 hari telah merusak jaringan hatinya secara permanen (sirosis). Untuk mengatasinya, pencangkokan hati (transplantasi) merupakan jalan terbaik.
